Dilema diagnostică: Simptomele clasice ale diabetului la o adolescentă nu s-au îmbunătățit cu tratamentul
O adolescentă a ajuns la urgență cu semne clasice de diabet, dar aspectele ciudate ale cazului ei au indicat un al doilea diagnostic mai rar. Aceasta a fost diagnosticată cu un sindrom autoimun neobișnuit, potrivit livescience.com.
👉 Simptome inițiale și rezultate ale testelor
Pacienta: O fată în vârstă de 17 ani din California. Simptomele: Adolescentei i s-au făcut analize după ce a avut episoade de vomă timp de aproximativ o zi. În ultimele trei luni, a avut, de asemenea, breathlessness periodică însoțită de o senzație de strângere în piept. Ceea ce s-a întâmplat ulterior: Un test a relevat că glucoza din sângele pacientei era foarte mare, de 25.2 mmol/L (453 miligrame pe decilitru), când o valoare normală pentru o persoană fără diabet se află între 3.9 și 5.5 mmol/L (70 până la 90 mg/dL).
De asemenea, un test A1C a arătat un rezultat de 12%, orice valoare peste 6.4% indicând diabet. Medicii au observat că pacienta a experimentat sete excesivă, urinare frecventă, pierdere inexplicabilă în greutate și oboseală. Pe baza acestor simptome și a nivelului ridicat de glucoză, medicii au determinat că pacienta avea probabil diabet de tip 1 și au internat-o în departamentul pediatric pentru teste suplimentare.
👉 Evoluția simptomelor și investigațiile suplimentare
Medicii au început-o pe pacientă cu o doză conservatoare de insulină, dar, în ciuda acestui lucru, ea avea adesea episoade de hipoglicemie dimineața. Dar chiar și cu un aport scăzut de lichide, ea continua să urineze frecvent, ceea ce este un simptom caracteristic al diabetului necontrolat. Mama pacientei le-a spus medicilor că fiica ei tinde să se „bronzeze ușor”, deși ea nu avea un bronz în momentul spitalizării.
„Având în vedere cursul său atipic și constatările persistente,” medicii au început să caute diagnostice suplimentare care ar putea explica aceste simptome.
👉 Diagnosticul sindromului autoimun poliendocrin tip 2
Medicii au luat în considerare dacă simptomele indicau boala Addison, care afectează glandele suprarenale aflate deasupra rinichilor. Aceste glande produc în mod normal hormoni care ajută la controlul răspunsului la stres, a tensiunii arteriale și a echilibrului apă-sare în organism, dar în cazul pacienților cu Addison, acestea nu produc suficienți hormoni.
Teste au arătat că pacienta avea anticorpi împotriva glandelor suprarenale, sugerând că un astfel de răspuns autoimun era în curs de desfășurare. De asemenea, a avut niveluri ridicate de hormon adrenocorticotropic (ACTH), semnal pe care creierul îl trimite pentru a stimula activitatea glandelor suprarenale, și renină, pe care rinichii o produc când echilibrul apă-sare al corpului este afectat. În același timp, creierul eliberează mai mult un hormon care stimulează pigmentarea pielii, ceea ce poate cauza bronzare.
Aceste constatări au confirmat diagnosticele atât de diabet de tip 1, cât și de boala Addison. Împreună, aceste boli indică o condiție relativ rară numită sindromul autoimun poliendocrin tip 2 (APS-2), care afectează diverse glande care produc hormoni și este estimat că afectează aproximativ 1.5 până la 2 din 100,000 de oameni.
Pacienta a primit atât insulină cu acțiune scurtă, cât și cu acțiune îndelungată pentru a-și gestiona diabetul. Pentru boala Addison, i s-au administrat mai mulți steroizi pentru a ajuta la creșterea nivelului a doi hormoni cheie: cortizolul și aldosteronul. Acești hormoni, care sunt produși în mod normal de glandele suprarenale, lucrează împreună pentru a gestiona tensiunea arterială, echilibrul fluidelor și răspunsurile la stres.
„Această dozare a gestionat simptomele ei bine până acum,” au scris medicii. În termen de două luni de la diagnostic, ea a început să câștige în greutate, nivelurile ei de glucoză din sânge s-au îmbunătățit, iar nivelurile de ACTH și renină s-au normalizat. „Simptomele ei s-au îmbunătățit,” au subliniat medicii; „cu toate acestea, având în vedere diagnosticul a două tulburări autoimune ce necesită tratament pe viață, ea a beneficiat de suport emoțional din partea unui consilier pentru a face față noilor diagnostice și factorilor psihosociali de acasă.”
👉 Importanța diagnosticării timpurii și unicitatea cazului
APS-2 este un diagnostic relativ rar, caracterizat prin apariția bolii Addison alături de diabet de tip 1, o boală autoimună a tiroidei sau ambele. Cauza exactă a sindromului nu este pe deplin înțeleasă, dar a fost legată de mai multe variante genetice, precum și de factori de risc de mediu. Prezentarea sa variază de la pacient la pacient, deoarece diferite organe pot fi afectate în fiecare caz.
Pacienții se confruntă adesea cu întârzieri în diagnosticare din cauza acestei variații în prezentarea bolii, au menționat autorii raportului de caz. „Acest caz este unic deoarece ambele boli au fost diagnosticate în același timp la prezentare,” au menționat aceștia. „Există puține cazuri raportate cu diagnosticul simultan al diabetului de tip 1 și al bolii Addison la prezentarea inițială.” Cazul subliniază importanța screening-ului pacienților cu diabet de tip 1 pentru boli autoimune suplimentare, au concluzionat medicii. „Anomaliile electroliților persistente inexplicabile” ar putea ridica un semnal de alarmă pentru a efectua teste pentru Addison, au spus ei, iar screening-ul ar putea include căutarea de anticorpi suprarenali, așa cum au făcut ei în acest caz. „Detectarea timpurie ar putea ajuta la prevenirea crizei suprarenale, reducând morbiditatea și mortalitatea asociate cu boala Addison,” au scris ei.
